BRCA1 i BRCA2

Geny BRCA1 i BRCA2 pełnią kluczową rolę w procesach naprawy DNA i regulacji cyklu komórkowego. Zmiany w każdym z nich mogą prowadzić do niestabilności genetycznej i nagromadzenia nieprawidłowości zarówno w obrębie genomu, jak i poza nim.

Badanie IMPACT ma na celu poznanie fizjologicznych następstw mutacji genów BRCA1 i BRCA2 za pomocą technik proteomiki.

Istnieje nadzieja, że zostaną wykryte nowe markery biologiczne umożliwiające różnicowanie pomiędzy utajoną i agresywną postacią raka gruczołu krokowego.

Istnieje pewna grupa chorych o dużym ryzyku wczesnego wystąpienia raka o potencjalnie wysokim stopniu złośliwości. Nie można wykluczyć, że niektórzy mężczyźni będący nosicielami mutacji w obrębie genu BRCA2 mogą należeć do tej szczególnej grupy.

Być może poprzez analizę fizjologicznych następstw zmian w genach BRCA1 i BRCA2 w ramach badania IMPACT uda się lepiej zrozumieć sposób powstawania raka gruczołu krokowego u tej szczególnej grupy mężczyzn. Celem badania jest ustalenie zaleceń dotyczących optymalnego postępowania u nosicieli BRCA1 i BRCA2, u których rozwinie się choroba. Ma to szczególne znaczenie, jeżeli weźmiemy pod uwagę trwającą właśnie dyskusję dotyczącą korzyści i zagrożeń związanych ze stosowaniem radioterapii oraz potencjalnego mutagennego działania promieniowania jonizującego u mężczyzn, u których w komórkach linii płciowej pojawia się zaburzenie mechanizmów naprawczych DNA.

Następny temat >> Przesiewowa ocena PSA