Tests génétiques

Certains troubles médicaux, incluant le cancer, peuvent survenir à cause de prédispositions héréditaires : c'est-à-dire, lorsqu'une mutation génétique dangereuse est transmise d'une génération à l'autre dans une famille. Un test génétique, habituellement effectué à partir d’un prélèvement sanguin, peut parfois être utilisé pour informer une personne qu'elle est porteuse d'une telle mutation et lui indiquer si elle présente un risque élevé de développer certains problèmes de santé.

Cette section porte sur le test génétique de mutations supposées augmenter le risque chez un individu de développer un cancer.

Comment fonctionne le test génétique ?

Les tests génétiques recherchent des mutations dans les gènes d'un individu. Les gènes ressemblent à des jeux d'instructions qui indiquent au corps comment grandir et se développer. Ces instructions sont disposées selon une séquence bien précise et constituent un code génétique spécifique. Les gènes possèdent toute une gamme de fonctions et contrôlent des caractéristiques telles que la couleur des yeux ou la protection contre les maladies.

En règle générale, les gènes sont très semblables d'une personne à l'autre, mais il y a souvent de petites variations dans la séquence du code génétique entre les individus. Certaines de ces variations sont inoffensives, mais d'autres indiquent qu'un gène ne peut plus fonctionner comme il le devrait. Parfois, cette forme de variation se produit dans des gènes spécifiques connus pour protéger l'organisme contre le cancer. Lorsque la fonction de ces gènes est perturbée, un individu devient plus vulnérable au cancer; ces gènes sont communément appelés gènes de prédisposition au cancer.

La séquence qui caractérise un gène de prédisposition au cancer peut être extrêmement longue et des mutations peuvent se produire à n’importe quel endroit le long de cette séquence (même si ces mutations ne sont pas toutes forcément associées à un risque plus élevé de cancer). Il est souvent très difficile de faire la différence entre les mutations potentiellement dangereuses dans ce code et les mutations qui n'entraînent pas de risque accru de cancer, en particulier si ces mutations sont rares ou n'ont pas encore été décelées chez d'autres individus. Il est impossible de savoir avant d'effectuer le test à quel endroit sera trouvée la mutation dans le gène.

Dans la plupart des familles ayant de lourds antécédents de cancer, le test génétique sera tout d'abord effectué sur un individu de cette famille qui est déjà atteint ou qui a été atteint d’un cancer (test de diagnostic génétique). Ceci est dû au fait que le processus mis en œuvre dans l'analyse de longues séquences génétiques peut être extrêmement compliqué et que l'interprétation d'une telle analyse peut être très difficile (plus particulièrement chez un individu qui n'est pas atteint d’un cancer); ainsi, tous les individus au sein d'une même famille ne porteront pas la mutation génétique nuisible (si une telle mutation est présente dans cette famille) mais une personne atteinte d’un cancer dans cette même famille aura plus de risques d'être porteuse de la mutation. En effectuant le test sur cette personne, vous avez plus de chances de détecter avec succès la mutation génétique qui provoque des cancers dans cette famille. À l'heure actuelle, au NHS, ce processus de test dure généralement au moins six mois.

Malheureusement, le test génétique de prédisposition au cancer est une technique médicale émergente et, pour la plupart des gènes de prédisposition au cancer, il n'est pas encore possible de tester la séquence génétique dans son intégralité. En conséquence même s’il existe une mutation génétique dangereuse, il n'est pas toujours possible d'identifier cette mutation. Il faut également noter qu'il arrive de ne pas pouvoir identifier une mutation génétique héréditaire dangereuse puisque des cancers se sont développés par hasard au sein d'une famille. Une complication supplémentaire peut survenir puisque tous les gènes de prédisposition au cancer n'ont pas été identifiés – il est par conséquent possible qu'un individu possède des antécédents familiaux de cancer, mais les médecins ne savent pas quel gène ils doivent rechercher.

Si, toutefois, il s'avère impossible d'identifier une mutation génétique familiale spécifique, le test peut être proposé à des membres de la famille non atteints – cela s'appelle un test génétique prédictif, permettant de rechercher la mutation génétique propre à cette famille. Les individus porteurs de la mutation auront un risque de cancer plus élevé que dans la population générale; les individus non porteurs de la mutation sont supposés avoir le même niveau de risque de cancer que la population générale.

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